Анонсы

08 февраля, 2017, среда

17 февраля состоится первое в новом году StartUp Show, Супер-гостем которого будет Геннадий Марголит - Исполнительный директор по инновациям и инвестициям ММВБ.

19 декабря, 2016, понедельник

24 декабря в Siberia при поддержке ГК «ФИНАМ», ММВБ, IPOboard и Sputnik пройдет"StartUp Show Christmas Party"– шоу о развитии малого и среднего предпринимательства, стартапах, технологиях и инновациях, создаваемых в России.

28 ноября, 2016, понедельник

7 декабря в Soho Rooms при поддержке ГК «ФИНАМ», ММВБ, IPOboard и Sputnik пройдет долгожданный предновогодний выпуск StartUp Show – шоу о развитии малого и среднего предпринимательства, стартапах, технологиях и инновациях, создаваемых в России. Экспертом для оценки проектов приглашен Кирилл Варламов - Директор Фонда ФРИИ (Фонд развития интернет - инициатив).

Российские ученые описали новый случай редкого наследственного заболевания

Российские ученые описали новый случай редкого наследственного заболевания

14.02.2016

Специалисты из Центра Genetico и Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания.

На прошедшей недавно в Москве научно-практической конференции с международным участием «Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы» специалисты из Санкт-Петербурга и Казани, входящие в научную группу ИСКЧ, выступили с докладами, которые, вызвали резонанс в научном сообществе. Российские ученые смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание.

ИСКЧ проводит медицинские экспедиции для выявления новых мутаций в отдаленные уголки России. Как известно, население регионов с традиционным укладом жизни чаще остальных страдает редкими в т.ч. генетическими заболеваниями. Зачастую это связано с невозможностью проведения своевременного качественного обследования и лечения, а также с отсутствием профилактики таких заболеваний непосредственно на местах.

Многие наследственные заболевания, например, поражающие мышечную ткань, имеют очень схожие клинические проявления и не всегда могут быть распознаны и различены врачами. На конференции в Москве научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от редчайшего заболевания, связанного с поражением белка «плектина». Всего в мире описано несколько единичных случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц – это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц, и к прогрессивному ухудшению их работы.

Специалисты Центра Genetico с помощью метода полноэкзомного секвенирования (расшифровка ДНК) определили ген, в котором произошла мутация, и установили саму мутацию, которая оказалась выявленной впервые в мире. В работе научной группы принимали участие исследователи и клиницисты из Москвы, Воронежа, Санкт-Петербурга: В.П. Федотов, С.Н. Бардаков, Ф.Коновалов. Подробнейший морфологический разбор случая на уровне мировых стандартов был осуществлен специалистом из Казанского (Приволжского) Федерального Университета (М.О. Мавликеев).

По словам руководителя Центра Genetico Артура Исаева: «Знания о мутациях, и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний. Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля».

О Центре Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico:

Cоциально-значимый проект GENETICO — это лаборатория и медико-генетические центры, работа которых направлена на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Проект реализуется Институтом Стволовых Клеток Человека при участии Биофонда Российской венчурной компании и получил поддержку Агентства Стратегических Инициатив. Оказываемые в центрах Genetico услуги генетической диагностики и медико-генетического консультирования направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.

11.12.2015

Другие новости

Семья с тяжелым наследственным заболеванием родила здорового ребенка с помощью инновационных технологий лаборатории Genetico

14.02.2016

Семья с тяжелым наследственным заболеванием родила здорового ребенка с помощью инновационных технологий лаборатории Genetico

В конце 2015 года в Москве после проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) у женщины с диагнозом «семейная средиземноморская лихорадка» родился здоровый ребенок.

Трансплантологи анонсировали программу лечения ВИЧ с помощью пуповинной крови

14.02.2016

Трансплантологи анонсировали программу лечения ВИЧ с помощью пуповинной крови

В конце 2015 года Испанское национальное общество трансплантологов анонсировало программу терапии ВИЧ-инфекции путем трансплантации специально отобранных образцов пуповинной крови. Лечение первого пациента запланировано на январь 2016 года.

В перечень важнейших и жизненно необходимых препаратов включена уникальная разработка Института Стволовых Клеток Человека

14.02.2016

В перечень важнейших и жизненно необходимых препаратов включена уникальная разработка Института Стволовых Клеток Человека

Инновационный российский препарат Неоваскулген включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) для медицинского применения на 2016 год в соответствии с распоряжением Правительства РФ от 26 декабря 2015 года № 2724-р.

ИСКЧ защитил в суде права на «SPRS-терапию»

14.02.2016

ИСКЧ защитил в суде права на «SPRS-терапию»

21 декабря 2015 Арбитражный суд города Санкт-Петербург и Ленинградской области постановил взыскать с Научно-Исследовательского Лечебного Центра «Деома» 1 500 000 рублей в пользу Института Стволовых Клеток Человека.